Ricerca, formazione e informazione. Per restare indipendenti e fedeli al metodo scientifico, nel rispetto delle regole etiche. Con l’obiettivo centrale di sostenere le malattie rare, che oggi sono orfane di fondi.
L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS è un ente morale senza scopo di lucro che opera nel campo della ricerca biomedica. È nato a Milano nel 1963 con tre obiettivi: la realizzazione di progetti di ricerca scientifica, la formazione di giovani laureati e diplomati e la diffusione dei risultati della ricerca a tutti i livelli. Il suo fine è contribuire alla difesa della salute e della vita umana. L’Istituto non brevetta le proprie scoperte e ha sempre mantenuto la propria indipendenza dall’industria, dallo Stato e dall’Università, schierandosi dalla parte degli ammalati.
Oggi ci lavorano circa 700 persone in tre sedi: Milano, Bergamo e Ranica (Bg). L’attività di ricerca dell’Istituto è condotta da dieci dipartimenti di ricerca e si focalizza soprattutto su tumori, malattie cardiovascolari, malattie neurodegenerative, malattie renali, trapianto d’organo, salute pubblica, inquinamento ambientale.
Centro Aldo e Cele Daccò
Lo studio delle malattie rare è un altro ambito di lavoro importante che ha reso l’Istituto punto di riferimento nazionale e internazionale grazie al Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò, nato trent’anni anni fa. Il Centro ha svolto un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva pressoché nulla e in Europa erano in pochi a rispondere ai bisogni dei pazienti con una patologia rara.
Alla base, l’idea lungimirante di Silvio Garattini e Giuseppe Remuzzi: creare una struttura dotata di attrezzature e con l’organizzazione di un ospedale, ma esclusivamente dedicata alla ricerca, con protagonisti gli ammalati, sul modello dei Clinical Research Center americani.
Il centro è nato nel 1992 e, fin dalla sua fondazione, ha svolto un servizio di informazione rivolto ai malati e ai loro familiari, oltre che agli operatori sanitari, rispondendo a un bisogno primario fondamentale per i pazienti. Dal 1992 ad oggi, il Centro Daccò ha risposto a circa 32mila richieste di informazioni. La maggior parte dei quesiti ha riguardato le caratteristiche generali delle malattie rare (26,9%), le tutele previste nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale (26,8%) e le indicazioni relative a centri specialistici di riferimento (21,5%).
Dal 2001 il Centro Daccò è sede del Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Lombardia e opera in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Le malattie rare, che affliggono ciascuna fino a 1 persona ogni 2mila abitanti, sono patologie molto eterogenee che coinvolgono tutte le aree di interesse medico. La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone. Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Il 72% ha origini genetiche. Nei trent’anni di attività del centro, sono 1.054 le malattie segnalate e oltre 890 le mutazioni identificate nei geni studiati.
Alla primaria funzione informativa del Centro Daccò si affianca l’attività di ricerca clinica indipendente e lo studio di farmaci, per offrire ai malati rari dati aggiornati e l’avanzamento delle conoscenze per affrontare la malattia. Per una parte delle malattie rare, soprattutto quelle genetiche che coinvolgono il rene e il sistema immunitario, il centro può accogliere direttamente i pazienti e portare avanti un’attività di ricerca non solo di tipo sperimentale, ma anche clinico.
Tra le malattie rare ne esiste poi una consistente percentuale che ancora non ha né una diagnosi né una classificazione. Tali condizioni sono denominate malattie rare non diagnosticate (MRND) e vengono affrontate a livello globale attraverso la collaborazione e il lavoro in rete fra clinici e ricercatori di tutto il mondo. Nel 2014 negli Stati Uniti si è costituito l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) del quale fa parte anche l’Istituto Mario Negri. L’obiettivo principale del network è di avvalersi della expertise di medici e ricercatori per fornire una diagnosi a pazienti identificati su scala mondiale.
Risorse ottenute in modo autonomo
«Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento – spiega Erica Daina, responsabile del Laboratorio documentazione e ricerca sulle malattie rare – Ma ha anche un interesse scientifico che va al di là di questo. Proprio attraverso lo studio delle malattie rare si è infatti arrivati a comprendere molti dei meccanismi che regolano le patologie più comuni. Tutto questo va ad avallare l’importanza di sostenere le malattie rare che oggi sono orfane di fondi».
L’Istituto basa la propria attività di ricerca, formazione e informazione sull’indipendenza, sulla fedeltà al metodo scientifico e il rispetto delle regole etiche. Indipendente rispetto a interessi commerciali, partiti politici, credo religiosi, sceglie di non brevettare le proprie ricerche per metterle a disposizione della comunità scientifica e dei pazienti. Per tutte queste ragioni l’Istituto Mario Negri ha scelto di vivere con risorse ottenute in modo autonomo: oltre a fondi provenienti da grant e bandi competitivi, il supporto di aziende e privati è di vitale importanza per la realizzazione dei nostri progetti di ricerca.
Resta fondamentale infatti alimentare e sostenere la ricerca legata alle malattie rare e all’individuazione di nuove terapie, continuando a sollecitare l’interesse pubblico attraverso l’aiuto prezioso e irrinunciabile di aziende e privati che sostengono in vari modi la ricerca: attraverso donazioni, lasciti o scegliendo di donare il proprio 5xmille all’Istituto Mario Negri (codice fiscale: 03254210150 – Per ulteriori informazioni scrivi a sostenitori@marionegri.it).
Laureata in Medicina e Chirurgia, Specialista in Nefrologia, Erica Daina dal febbraio 1991 ha iniziato a collaborare con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” svolgendo la propria attività nella sede dedicata alla ricerca clinica sulle malattie rare, divenuta operativa nello stesso anno a Ranica, in provincia di Bergamo. Dal 1996 è stata Responsabile del Centro di Informazione per le Malattie Rare e dal 2009 è Capo del Laboratorio Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare. Dal Gennaio 2002 è Referente del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare istituita in Lombardia e coopera con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
